Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8356361
0251 8356414
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale